Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Theo Quyết định số 1807 ra ngày 21/4/2020, Bộ Y tế khuyến cáo xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nên được thực hiện để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. 

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn những phương pháp sàng lọc khác, cụ thể như sau: 
- Tỷ lệ chính xác cao, có thể lên đến 99%
- Phát hiện sớm từ tuần thai thứ 10 
- Dễ thực hiện và đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi: Xét nghiệm NIPT là loại sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn. Bác sĩ sẽ thực hiện phân tích mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ nên rất an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi, không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai như những thủ thuật xâm lấn. Hơn nữa, mẹ bầu có thể thực hiện mọi lúc và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. 
- Kết quả nhanh: chỉ sau 5-7 ngày
- Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi như: Down, Edward, Patau...

Các bệnh lý được phát hiện thông qua NIPT:
1. Hội chứng Down
- Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.
- Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

2. Hội chứng Edwards
- Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.
- Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm.
- Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

3. Hội chứng Patau
- Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ dưới 1 năm. 
- Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.

4. Các bệnh thể tam X
4.1. Hội chứng Turner
- Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống.
- Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.
4.2. Hội chứng siêu nữ 
- Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
- Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.
4.3. Hội chứng Klinefelter
- Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
- Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
4.4. Hội chứng Jacobs
- Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.
- Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...
Và một số bệnh lý khác.